父母不惜一切与时间赛跑 只为给患罕疾的孩子一个“正常”童年

更新:
2023年05月22日 21:07
罕见疾病

“我不知道他们还能活多久”

每周到医院“准时报到”,对杨凯琳的三个儿子来说,就像度宅假(staycation)一样。

但杨凯琳(译音)心里清楚明白,这是他们一辈子都摆脱不了的家庭活动。

看着八岁的Thaddeus以及五岁的双胞胎Hugard和Reynar微笑着躺在病床上打点滴,杨凯琳纵使感到揪心和不舍,也不愿显露在脸上。

她接受《海峡时报》访问时数度哽咽:

“身为母亲的内疚感吞噬了我……不会有母亲愿意看到孩子这样受苦。”

杨凯琳的三个儿子都患有黏多糖症(mucopolysaccharidosis,简称 MPS VI)。这是一种罕见的遗传疾病,患者体内缺乏一种可用来分解黏多糖的酶,以致黏多糖堆积在细胞内,对骨骼和心肺功能造成损害。

罹患黏多糖症的儿童出生时并无异样,这也是为什么大儿子Thaddeus五岁时才被诊断出来。

杨凯琳忆述,当时诊所医生发现Thaddeus眼压很高,把他转介到竹脚妇幼医院。两个月后,海外血液检测结果出炉,才证实患病。

每月医药费逼近10万元

随着黏多糖逐渐堆积,患者也可能出现长不高、头颅变大、鼻梁塌陷、关节变形僵硬、手臂粗短弯曲、视力和听力衰退等症状。

罕见疾病
杨凯琳的双胞胎儿子比同龄孩子矮小许多,角膜混浊也导致他们视力模糊。(海峡时报)

虽然双胞胎看起来活泼好动,但他们明显比同龄孩子矮小许多,角膜混浊也导致他们的视力变得模糊。

杨凯琳慨叹:

“根据研究,罹患黏多糖症的成人,身高不会超过130公分,而且都患有心脏和呼吸道疾病……我不知道他们还能活多久。”

目前唯一的治疗方法是酶替代疗法,也就是通过打点滴,在患者体内注射缺失的酶。

但每周一次的治疗就要2万多元,费用也会随着体重增加。大儿子的治疗费约1万元,双胞胎弟弟各6000元。

换句话说,每月的治疗费已逼近10万新元。

所幸,大儿子的医药费目前由保险业者全额承担。双胞胎的药物也获罕见疾病基金部分资助,扣除保险索赔和丈夫的保健储蓄后,杨凯琳每月只须支付800元。

罕见疾病基金由新加坡卫生部和新加坡保健集团基金在2019年设立,旨在协助罕见疾病患者应付庞大的医药费。由专家和义工组成的罕见疾病委员会,负责评估哪些病患可获资助。


卫生部长王乙康这个月在国会答复议员询问时透露:

过去四年,罕见疾病基金已帮助九名病患,但这仅占新加坡罕见疾病患者总数的0.4%。

基金官网显示,新加坡有2000至3000人患有罕见疾病,其中约700人是孩童。

竹脚妇幼医院儿科部门资深顾问医生沙穆亚(Saumya Jamuar)指出,平均每年有2%至3%的新生儿受罕见疾病影响。由于95%的病童得不到治疗,有三成不到五岁就已病逝。

八成的罕见疾病属基因遗传,其余两成是非遗传因素所致,例如怀孕时受感染、接触药物或环境风险因素等。在这当中,仅5%可有效治疗。

不过,治疗所需的药物价格不菲,动辄每年就要几十万元。目前只有治疗五种罕见疾病的七种药物,可获罕见疾病基金资助。

这笔基金去年筹集到490万元的公众捐款,加上政府给予的一元对三元配对资助,总额为1920万元。

1920万元当然不是小数目,但考虑到一些药物每年就要耗费20多万元,罕见疾病基金能帮助到的病患毕竟有限。

21个月大的Shamel就没那么幸运了。

罕见疾病
21个月大的Shamel(右)罹患脊髓性肌肉萎缩症。(海峡时报)

他在14个月大的时候被诊断患上脊髓性肌肉萎缩症,但这个疾病不在罕见疾病基金的资助范围内。

若不及时治疗,连呼吸和吞咽这些基本身体功能都会逐渐丧失。

一剂300万元的针带来一线曙光

能治愈Shamel的,是堪称全球最贵的药——Zolgensma。

这一剂针就要300万新元的基因疗法药物,必须在两岁前注射才有效。

不过,少了罕见疾病基金的资助,300万元简直就是天文数字。

眼看Shamel再过三个月就两岁了,他的父亲Achintha决定放手一搏,在网络筹款平台“希望之光”(Ray of Hope)发起众筹。

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(网络筹款平台“希望之光”截图)

皇天不负有心人,近1万4000名国人在三个月内捐出超过201万新元,相等于平均每人约145新元。

就在众筹步伐开始放慢之际,另一个奇迹发生了:Zolgensma今年4月获新加坡卫生科学局批准使用。

也就是说,药费会从300万元减至约240万元,保险业者也能承担部分费用。

Achintha接受《海峡时报》访问时仍难以置信:

“我们已经耗尽所有力气和资源,找不到别的方法筹钱了。这对我们来说是美梦成真,终于可以卸下心中大石。”

Achintha希望能尽快通过新加坡国立大学医院订购Zolgensma,并在下个月让儿子Shamel接受注射。

而他最大的愿望,是看到Shamel跟其他健康的孩子一起跑跑跳跳,开心地玩耍。

杨凯琳也希望临床研究能开发出更多新疗法,让三个儿子不必躺在病床上打点滴,尽量过个“正常的童年”。

她笑说,大儿子Thaddeus已经报名三项增益课程,最近还想学游泳和弹钢琴。

“他们应该享受现有的一切而不是被疾病限制。喜欢的活动照做,喜欢的食物照吃,然后照样被我骂,不能被宠坏。”

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